انفورماتیک پزشکی ، دانش کاربرد کامپیوتر و اطلاعات در علوم پزشکی و سلامت است.” و در تعریفی جامع می توان گفت: ” انفورماتیک پزشکی دانشی چند رشته ایست که از ترکیب تمام علومی تشکیل شده است و هدف اولیه آنها جمع آوری، نگهداری، تحلیل، و پردازش اطلاعات در حوزه علوم پزشکی وسلامت است. این علوم شامل رشته های مختلفی مانند علوم کامپیوتر وطراحی نرم افزار، دانش اطلاعات (Information Science)، شناخت شناسی (Cognitive Science)، مهندسی نیاز، مهندسی ارتباطات انسان و کامپیوتر و …. می شود.” 
با آنکه دانش کامپیوتر و اطلاعات (که با همدیگر دانش انفورماتیک را شکل می دهند) در واقع دو دانش مورد استفاده در تمام علوم امروزی می باشند، ولی از آنجا که علوم مرتبط با پزشکی و سلامت بزرگترین و پیچیده ترین گستره دانش را در دنیای فعلی اطلاعات و دانش فعلی جهان تشکیل می دهند، دانش انفورماتیک پزشکی بصورت دانشی مستقل و آکادمیک شکل گرفته و توسعه یافته است.
از رشته های فعلی دانشگاهی در کشور، چند رشته زیر دارای ارتباطات و مشابهاتی با رشته انفورماتیک پزشکی می باشند، که تفاوت هر یک در زیر مختصرا توضیح داده می شود:

مدیریت اطلاعات بهداشتی درمانی (Health Information Management):
تمرکز اصلی این رشته بر مدیریت استفاده از داده ها و اطلاعات در سیستم های بهداشتی درمانی است که هر چند شاخه ای از مباحث کاربردی انفورماتیک پزشکی به حساب می آید، ولی در دنیا به عنوان رشته ای مستقل شناخته شده است. در این رشته مباحثی مانند استاندارد های محتوا و تبادل اطلاعات پرونده های الکترونیک، سیستم های بایگانی اطلاعات سلامت، و مدیریت اطلاعات در شبکه های اطلاعات سلامت مورد بحث قرار می گیرند.

مهندسی پزشکی (Medical Engineering):
مهندسی پزشکی متمرکز بر جنبه های سخت افزاری سیستم های پزشکی بوده و بیشتر گرایشی تخصصی از رشته های مهندسی است. برای مثال طراحی دستگاه هایی که بتوانند تصاویر پزشکی و یا صداها و یا امواج قلب را جمع آوری و پردازش کنند در تخصص مهندسین پزشکی می باشد.

بیوانفورماتیک (Bioinformatics):
رشته بیو انفورماتیک شاخه بیولوژی مولکولی دانش وسیع انفورماتیک پزشکی و در واقع شاخه ای فوق تخصصی برای آن محسوب می شود. هر چند این رشته دارای مشترکات محدودی با دانش انفورماتیک پزشکی می باشد؛ ولی
در واقع این دو، رشته هایی کاملا متفاوت و با دامنه کاربردی تا اندازه زیادی مجزا می باشند.